作者解读 | 基于产前诊断的新生儿救治能够有效降低复杂先心病的新生儿死亡率

《柳叶刀-儿童青少年健康》（The Lancet Child & Adolescent Health）发表“中国先天性心脏病”专辑指出，中国既往在产前及新生儿CHD筛查、诊断的政策及技术层面都得到了快速发展，并获得了令人瞩目的成效，但推动出生后救治团队和产前筛诊团队深度融合，需要政策、网络及专业学科的支持和发展，这也是未来的重点。同时，需要因地施策投放不同技术，针对中国不同地区医疗非均质化的现状，因地制宜选择开展CHD新生儿筛查或产前筛查诊断或集诊断和救治一体化的适宜技术。柳叶刀特别邀请专辑第一篇文章作者团队带来解读。我们将于本周陆续推出专辑文章更多解读内容，敬请期待！点击阅读原文或识别文中二维码，查看论文及更多内容。

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先天性心脏病（Congenital heart disease, CHD）是世界及中国出生缺陷中排名第一的先天性畸形，是新生儿和儿童死亡的主要原因之一。在中国，CHD患病率近17年来一直位于出生缺陷首位，2020年全国妇幼卫生监测年报显示中国围产期CHD的患病率为17.32‰。多项国际研究表明，不经干预的复杂CHD（complex CHD, CCHD）患儿出生后一年内的死亡率高达69%，而基于产前诊断的新生儿救治，能够有效降低CCHD新生儿死亡率，使其获得相对良好的远期预后。因此，CHD的早期筛查、诊断和及时治疗对改善预后至关重要。

1. 产前及新生儿CHD筛查及诊断体系建设

1.1 产前CHD超声筛查及诊断体系建设

中国CHD防控体系建设发展历程如图1所示，目前已形成了具有认证资格的初级产科医疗机构负责筛查、省市三级妇幼保健医院及综合医院产科负责分类诊断、具有心脏儿科的区域或国家级临床医学研究中心负责会诊和提供决策支持的三级防治网络。北京、上海、广州等大城市率先建立了制度更加完善的三级防治网络。国家CHD防控体系及防治网络的覆盖面逐年扩大并趋于完善，医疗机构的布局趋于合理，服务能力逐步提高，我国整体CHD产前筛查及诊断能力逐步提高。

图1 中国CHD防控体系建设发展沿革

然而全国尤其欠发达地区的产前CHD筛查、诊断覆盖率和技术水平还有很大提升空间，地区出生人口数量及医疗距离可及性都是三级防治网络在地区建设要考虑的重要因素之一。如图2所示，中西部地区除了人均占有的分类诊断机构数量短缺外，还存在着医疗资源的空间可及率更低的问题。

图2 基于空间地理分布的产前诊断机构覆盖能力

1.2 新生儿CHD筛查体系建设

我国学者黄国英教授团队提出“双指标”筛查方案，可以明显提高新生儿CHD检出率（敏感度>92%）。该方案先后被上海市和国家卫健委采用并推广，将CHD纳入新生儿筛查疾病谱。2019年1月至2022年6月，中国大陆31个省份中，28个省份开展了新生儿CHD“双指标”筛查项目，筛查地区逐年增加，累计筛查新生儿1200多万例，使得很多没有机会做产前超声诊断的CHD患儿在新生儿期得到及时诊断及救治。

2. CHD产前超声筛查诊断对出生缺陷防控所产生的影响

2.1 产前超声筛查诊断网络及能力建设与CHD患病率的变化

中国出生缺陷监测网络显示，过去十年中国CHD的患病率从2010年的3.274‰增加到2020年的17.32‰，增加了约4.3倍，其中简单CHD的患病率增加更为明显，同时简单CHD占CHD的比例上升。

CHD患病率增加的首要原因可能是产前和新生儿超声筛查和诊断技术广泛应用，使得CHD检出率明显增加。其次，由于缺乏有效的一级预防手段、高龄孕产妇数量增加及环境污染等风险因素增加。另外，目前中国CHD出生缺陷疾病界定还需要进一步改进。

在CHD死亡率下降的背后我们也能看到，由于生育健康后代的强烈家庭意愿和部分地区医疗咨询的不规范性，引起家庭对妊娠结局的过度担心，导致一定程度上的医疗引产，可能也是新生儿死亡率下降的原因之一。所以一方面需加强针对基层医生的CHD准确诊断和规范咨询的培训，另一方面需要加强针对家庭的健康教育并正确引导。

2.2 产前和新生儿超声筛查诊断网络的建设与CHD新生儿死亡率变化

中国CHD新生儿及5岁以下儿童整体死亡率自2000至2020年呈持续下降趋势，降幅均达64.9%，其下降与产前超声筛查、诊断技术的开展和不断普及相关。CHD新生儿死亡率及5岁以下儿童死亡率下降在城市地区比农村地区更为明显。东部地区的CHD新生儿死亡率及5岁以下儿童死亡率均下降最快。然而，CHD新生儿死亡在5岁以下CHD儿童死亡占比呈上升趋势，意味着CHD作为新生儿死亡原因的相对重要性正在迅速增加。

因此，在未来建立基于产前细化危险分层诊断和多学科联动的三级防治策略，推动专业学科发展，不仅可以降低CHD新生儿的死亡率，甚至能够减少因错过手术时机导致的后续其他年龄段的死亡率，从而改善母婴健康。

3. 中国胎儿CHD相关专业学科形成和发展

 “胎儿心脏病患者”作为一个依赖母体生存的特殊群体，逐渐受到关注。研究发现多维度病因的诊断和干预与结构畸形共同决定着胎儿的结局，因此催生了“胎儿心脏病学”这一新兴学科。

2013年，北京安贞医院成立了中国第一家“胎儿心脏病母胎医学中心”，组建MDT团队进行产前多维度诊断、围产期管理及出生救治，并于2019年成立胎儿心脏病专病门诊，10年间培养了具有多学科综合能力的专业团队，一站式解决CHD结构畸形、相关遗传变异和母体疾病多维诊断和决策。成立“胎儿心脏病母胎医学研究”北京市重点实验室，开展产前胎儿心脏超声诊断技术研究、相关遗传致病性发病机制研究、母体疾病相关的孕期胎儿心脏监测、经母体治疗等母胎医学研究，制定了多学科诊疗规范和临床路径，服务全国各地的患者。同时北京、上海、广东的多个小儿心脏中心相继成立了胎儿心脏病MDT团队，以及上海同济大学附属第一妇婴保健院在十年前创立的“胎儿医学”，都推动着多学科协作、产前细化危险评估和生后急诊救治甚至是宫内干预、产时干预的三级防治，取得了良好的示范效果。

4. 政策建议

中国既往在产前及新生儿CHD筛查、诊断的政策及技术层面都得到了快速发展，并获得了令人瞩目的成效，但推动出生后救治团队和产前筛诊团队深度融合，需要政策、网络及专业学科的支持和发展，这也是未来的重点。同时，需要因地施策投放不同技术，针对中国不同地区医疗非均质化的现状，因地制宜选择开展CHD新生儿筛查或产前筛查诊断或集诊断和救治一体化的适宜技术。此外，需要加强母胎医学，尤其胎儿心脏病专业学科人才培养，推动学科发展，从诊疗模式研究、发病机制研究、治疗方案研究等方面，发挥专业人才的引领作用，从而提高行业医疗水平。加大人工智能类产品研发和转化的投入及政策支撑，提高CHD筛查、诊断尤其是咨询能力，依托东部地区的优质医疗大力开展远程医疗和人工智能等技术，有望降低城乡之间和东中西部地区之间的不均衡水平。END

团队介绍：

本文由北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心的何怡华教授团队和全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授团队共同牵头，联合8家单位共同完成。安贞医院张莹莹博士、王静怡博士和全国妇幼卫生监测办公室赵建新助理研究员为共同第一作者，何怡华教授和朱军教授为共同通讯作者。

题图copyright © Jinxuan Xu, age 9 years

*中文解读由作者提供，仅供参考，一切以英文原文为准

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